Были с ребёнком на приеме у Петуховой М.Н. по направлению из больницы им. Башляевой. У ребёнка ежедневно 2 раза раз в день на протяжении 1,5 недель замеряли аммиак по капиллярной крови и показатели аммиака были 190-212. В Башляевскую больницу его направили с анализом панкреатической эластазы 80. Из Морозовской больницы результаты потовой пробы на муковисцидоз 60 (пограничный результат). Но в генетическом центре им. Бочкова сочли эти данные неубедительными для поиска причин нарушения обмена веществ, указав в заключении лишь запах мочи, и скромно умолчав о серьезных проблемах. На прием пригласили на три недели раньше дня на который были записаны, о преждевременном приеме предупредили за пол дня. Взяли лишь анализы на кислоты, при этом я уведомила врача, что ребёнок был на жесткой диете, на препаратах которые выравнивают в организме содержание этих кислот и менее суток прошло от приема препаратов до взятия у них анализов. И то, даже в этих анализах были завышены метаболиты которые указывают на нарушение обмена веществ, это всего за менее чем одних суток без препаратов и диеты. У ребенка жутчайшие отеки, отекает клиновидная пазуха и в целом носоглотка, отекает лицо, нарушается мимика, нарушается слух, нарушается линия роста волос, нарушается голос. Дополняю отзыв. В итоге после повторных потовых проб в Морозовской больнице и через два дня после письма на электронный адрес центра, сына пригласили в центр Бочкова и взяли панель «нарушение обмена веществ» по ОМС. Спасибо большое, что с Вами все таки можно связаться, Вы пересматриваете документы и смотрите новые и даете направление на генетическое обследование.

Илья А

Level 7 Local Expert

Я хочу сказать спасибо врачу Кучининой Анне Сергеевне! Спасибо за Вашу внимательность и отзывчивость. Вы один из немногих врачей кто очень бережно и внимательно отнеслись к нашей проблеме. Пока есть такие вовлеченные в свою работу люди все будет хорошо в нашей медицине. С Вами приятно общаться, приятно к Вам приезжать, нет ни какого негатива и сомнений в Ваших словах. Ещё раз спасибо. Мы рады что попали именно а Вам!

Екатерина

Level 4 Local Expert

В медико -генетический научный центр мы приезжали с ребёнком,мы были записаны к Бессоновой Людмиле Александровне, она замечательная женщина. Врач - профессионал! Всегда даст нужный, ценный ответ, направит на анализы, все четко разложит. Побольше бы таких грамотных и опытных врачей. 🙏 Центр, сам по себе хороший, в регистратуре приятные люди, все подскажут, объяснят. Но вот охранник,при встрече ,на первом этаже, мог бы быть и по вежлевее.