Огромное спасибо фонду Геном жизни! Ребенку 9 лет не могли поставить диагноз. Генетик рекомендовал сдать секвенирование генома. Узнала в соцсетях о существовании такого фонда, в ноябре 23 года подала заявку, 25 декабря заморозили кровь. На прошлой неделе, в июле 24 года, я получила результат. Было найдено 3 мутации, возможно заболевание синдром kat6b и с большой долей вероятности орфанное заболевание гипофосфатазия. Для постановки официального диагноза необходимо так же всей семьёй досдать Сэнгера и пройти консилиум врачей. Огромное спасибо за помощь!

КОРОСТИН

مستوى 3 خبير محلي

Выражаю благодарность фонду "Геном жизни" за помощь! Нашему ребенку было бесплатно сделано полногеномное секвенирование. Это огромная помощь в борьбе за здоровье сына! Спасибо большое и здоровья всем сотрудникам фонда и его жертвователям!

Ольга иванова

مستوى 5 خبير محلي

Анастасия очень вежливая,добрая. Спасибо всему фонду за оперативность и помощь.