Neurological Center for Rehabilitation Medicina CHeloveku

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143, м. (Albinism Ocular Type I, Gene GPR143, Mut.)

Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.)

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRB1, Mut.)

Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene RPE65, Mut.)

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

Арахнодактилия контрактурная врожденная. Поиск мутаций в гене FBN2, м. (Contractural Congenital Arachnodactyly, CCA, Gene FBN2, Mut.)

Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 1, Gene SCN5A, Mut.)

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA1, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA1, Mut.)

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)

Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA3, Mut.)

Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене TMEM126A, м. (Optic Atrophy 1, Gene TMEM126A, Mut.)

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

Ахондрогенез тип II. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Achondrogenesis Type II, Gene Col2A1, Mut.)

Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.)

Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.)

Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene FIG4, Mut.)

Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене ALSIN, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene ALSIN, Mut.)

Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене VAPB, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Mut.)

Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.)

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск мутаций в гене ATP7B, м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Mut.)

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, м (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Mut.)

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene EDNRB, Mut.)

Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.)

Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene ZEB2, Mut.)

Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.)

Болезнь Помпе. Поиск мутаций в гене GAA, м. (Pompe Disease, Gene GAA, Mut.)

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)

Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

Болезнь Штаргардта. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4, «горяч.» уч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ELOVL4, Hot-Point Mut.)

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в гене KRT5, м. (Epidermolysis Bullosa, Gene KRT5, Mut.)

Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций без «горячих» участков гена LAMB3, без «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, without Hot-Point Mut.)

Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3, «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, Hot-Point Mut.)

Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.)

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene FBN1, Mut.)

Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)

Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в гене SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Gene SCN4A, Mut.)

Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.)

Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.)

Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.)

Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )

Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Поиск частых мутаций в гене ACADM, ч. м. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, MCAD-Deficiency, Gene ACADM, Freq. Mut.)

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SCN5A, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.)

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.)

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

Идиопатическая желудочковая тахикардия. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Ventricular Fibrillation, Familial 1, Gene SCN5A, Mut.)

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.)

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.)

Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.)

Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.)

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.)

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

Мигрень семейная гемиплегическая. Поиск мутаций в гене CACNAIA, м. (Familial Hemiplegic Migraine, FHM, Gene CACNAIA, Mut.)

Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.)

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD, Gene SEPN1, Mut.)

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

Миотония Томсена-Беккера. Поиск мутаций в гене CLCN1, м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Mut.)

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.)

Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)

Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)

Муковисцидоз. Поиск мутаций в гене CFTR, м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Mut.)

Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.)

Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2, «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, Hot-Point Mut.)

Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, без «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, without Hot-Point Mut.)

Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2)

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции в гене дистрофина у мальчиков (Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys)

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене CAPN3, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Freq. Mut.)

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Freq. Mut.)

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene POMT1, Mut.)

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене SGCA, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Freq. Mut.)

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)

Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене LITAF, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene LITAF, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene PRPS1, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене YARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene YARS, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene DNM2, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene FIG4, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GARS, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене HSPB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene HSPB1, Freq. Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene LMNA, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене MFN2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)

Синдром Ди Джорджи. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Di George Syndrome, DGS, Gene TBX1, Mut.)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.)

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation)

Наследственный амилоидоз. Поиск мутаций в гене TTR, м. (Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis, Gene TTR, Mut.)

Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE))

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene EYA4, Mut.)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB3, Mut.)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB6, Mut.)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene SLC26A4, Mut.)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.)

Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

Нейтропения. Поиск мутаций в гене WAS, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene WAS, Mut.)

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

Ожирение моногенное, полная панель. Поиск мутаций в генах LEP, MC4R, POMC, м. (Monogenic Obesity, Genes LEP, MC4R, POMC, Mut.)

Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене CRX, м. (CORD, Gene CRX, Mut.)

Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене ADAM9, м. (CORD, Gene ADAM9, Mut.)

Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (CORD, Gene RPGR, Mut.)

Парамиотония Эйленбурга. Поиск мутаций в гене SCN4A, м. (Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg, Gene SCN4A, Mut.)

Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene PRPH2, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене BEST1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene BEST1, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CA4, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CA4, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CRB1, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene LRAT, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NR2E3, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NRL, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NRL, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPGR, Mut.)

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Creatine Phosphokinase Elevated, Serum, Gene CAV3, Mut.)

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

Поликистоз почек рецессивный. Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1, «горяч.» уч. м. (Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive, Gene PKHD1, Hot-Point Mut.)

Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.)

Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.)

Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Paroxysmal Familial Ventricular Fibrillation (VF), Gene SCN5A, Mut.)

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)

Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))

Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.)

Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

Синдром LEOPARD. Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11, м. (Lentigines, Electrocardiographic defects, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, sensorineural Deafness, Exons 7, 12, 13 Gene PT

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstrom syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

Синдром Бругада. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Brugada Syndrome, BrS, Gene SCN5A, Mut.)

Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.)

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1))

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5, «горяч.» уч. м. (Kartagener Syndrome, Genes DNAI1, DNAH5, Hot-Point Mut.)

Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.)

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.)

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)

Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.)

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

Синдром Марфана. Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1, «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Hot-Point Mut.)

Синдром Марфана. Поиск мутаций без «горячих» участков гена FBN1, без «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, without Hot-Point Mut.)

Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.)

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.)

Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

Синдром Нунан. Поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11, м. (Syndrome Noonan, Exons 3, 7, 13 Gene PTPN11, Mut.)

Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.)

Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Синдром Пендреда SLC26A4 м. (Pendred Syndrome, Gene SLC26A4, Mut.)

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

Синдром ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана). Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Stiff-Mаn Syndrome, SMS, Moersch-Woltmann Syndrome, Stiff-Trunk Syndrome, Gene SEPN1, Mut.)

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

Синдром слабости синусового узла (СССУ, синдром дисфункции синусового узла). Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Sick Sinus Syndrome, SSS, Gene SCN5A, Mut.)

Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.)

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.)

Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.)

Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.)

Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN5A, Mut.)

Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.)

Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.)

Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene POMT1, Mut.)

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.)

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)

Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)

Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

Сколиоз с параличом взора. Поиск мутаций в гене ROBO3, м. (Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, HGPPS, Gene ROBO3, Mut.)

Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene GJC2, Mut.)

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene ATL1, Mut.)

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene SPAST, Mut.)

Спастический паралич. Поиск мутаций в гене ALSIN, м. (Infantile Ascending Hereditary Spastic Paralysis, IAHSP, Gene ALSIN, Mut.)

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1)

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )

Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.)

Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.)

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.)

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.)

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene Col2A1, Mut.)

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.)

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut. )

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Torsion Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut. )

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

Туберозный склероз. Поиск мутаций в гене TSC1, м. (Tuberous Sclerosis, Gene TSC1, Mut.)

Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene RPS6KA3, Mut.)

Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене SLC9A6, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene SLC9A6, Mut.)

Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене ZDHHC9, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene ZDHHC9, Mut.)

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)

Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.)

Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.)

Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

Эпизодическая атаксия. Поиск мутаций в гене CACNAIA, м. (Episodic Ataxia, EA, Gene CACNAIA, Mut.)

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

Капельное внутривенное введение препарата (Цераксон 500 мг)

Капельное внутривенное введение препарата (Цераксон 1000 мг)

Капельное внутривенное введение препарата (Актовегин 10, 0 мл)

Инъекция внутривенная препарата (Актовегин 5, 0 мл)

Инъекция внутривенная препарата (Актовегин 10, 0 мл)

Капельное внутривенное введение мексидола (4мл)

Внутрисуставное введение Алфлутопа (1, 0 мл)

Внутрисуставное введение Алфлутопа (2, 0 мл)

Фармакопунктура с гомеопатией (дискус-2, 2мл+траумель-2, 2мл+Убихинон-2, 2мл)

Фармакопунктура с гомеопатией (цель-2, мл2+траумель-2, 2мл+Убихинон-2, 2мл)

Капельное внутривенное введение препарата (Глиатилин 1 г)

Инъекция внутримышечная (Алфлутоп 1, 0)

Инъекция внутримышечная (Лонгидаза 3000МЕ)

Инъекция внутривенная (Церебролизин 10, 0)

Инъекция внутривенная (Милдронат 5, 0)

Капельное внутривенное введение препарата (Милдронат 5, 0)

Инъекция внутривенная (Милдронат 10, 0, 0)

Лечебно-медикаментозная блокада, паравертебральная, парасакральная с мовалис 1, 5 мл

Капельное внутривенное введение препарата (Церебролизин 20, 0 мл)

Лечебно медикаментозная блокада, паравертебральная, парасакральная, параартикуларная с гидрокартизоном 2, 0мл

Инъекция внутримышечная (Дексалгин2, 0)

Лечебно медикаментозная блокада, паравертебральная, парасакральная без стоимости ЛС

Лечебно медикаментозная блокада, паравертебральная, парасакральная c дипроспаном

Внутрисуставное введение препаратов без стоимости ЛС

Внутрисуставная блокада с дипроспаном

Фармакопунктура с Алфлутопом (1мл)

Фармакопунктура с Алфлутопом (2мл)

Фармакопунктура без стоимости ЛС

Забор крови для анализов

Инъекция внутривенная

Инъекция внутримышечная

Инъекция внутримышечная (Дона 400 мг)

Инъекция внутримышечная (Мильгамма 2, 0 мл)

Капельное внутривенное введение препарата без стоимости медикамента

Капельное внутривенное введение мексидола (2мл)

Капельное внутривенное введение препарата (Перфалган 100мл)

Капельное внутривенное введение препарата (Реамберин 200мл)

Капельное внутривенное введение препарата (Реамберин 400мл)

Инъекция внутримышечная с Алфлутопом 2, 0 мл

Инъекция внутримышечная с дипроспаном

Инъекция внутримышечная (Дона 2, 0 мл)

Инъекция внутримышечная (Мексидол 2, 0 мл)

Инъекция внутримышечная (Мидокалм 1, 0 мл)

Инъекция внутримышечная (Милдронат 5, 0 мл)

Инъекция внутримышечная (Артрозилен 2.0 мл)

Капельное внутривенное введение препарата (Тиогамма 50 мл)

Капельное внутривенное введение препарата (Церебролизин 10, 0 мл)

Капельное внутривенное введение препарата (Цитофлавин 10мл)

Инъекция внутримышечная (Мовалис 1, 5 мл)

Инъекция внутримышечная (Ксефокам 8 мг)

Инъекция внутримышечная (Кетопрофен 2, 0 мл)

Капельное внутривенное введение препарата (Гептрал 400 мг)

Смесь пищевых аллергенов 2: киви, манго, банан, ананас, IgG (FP50 (F84, F91, F92, F210), Food Panel: Kiwi Fruit, Mango, Banana, Pineapple, IgG)*

Смесь пищевых аллергенов 3: свинина, куриное мясо, говядина, баранина, IgG (FP73 (F26, F27, F83, F88), Food Panel: Pork, Beef, Chicken Meat, Lamb, IgG)*

Определение специфических иммуноглобулинов класса G (IgG) к пищевым аллергенам (Basic Food Profile, IgG)

Ананас, IgG (Pineapple, IgG, F210)

Апельсин, IgG (Orange, IgG, F33)

Арахис, IgG (Peanut, IgG, F13)

Банан, IgG (Banana, IgG, F92)

Баранина, IgG (Lamb, IgG, F88)

Бета-лактоглобулин, IgG (Beta Lactoglobulin, IgG, F77)

Говядина (F27), аллерген-специфические IgG (Beef, IgG, F27)

Грейпфрут (F209), аллерген-специфические IgG (Grapefruit, IgG, F209)

Гречневая мука (F11), аллерген-специфические IgG (Buckwheat, IgG, F11)

Казеин (F78), аллерген-специфические IgG (Casein, IgG, F78))

Капуста кочанная (F216), аллерген-специфические IgG (Cabbage, IgG, F216)

Картофель (F35), аллерген-специфические IgG (Potato, IgG, F35)

Киви (F84), аллерген-специфические IgG (Kiwi Fruit, IgG, F84)

Клубника (F44), аллерген-специфические IgG (Strawberry, IgG, F44)

Коровье молоко (F2), аллерген-специфические IgG (Milk, IgG, F2)

Креветки (F24), аллерген-специфические IgG (Shrimp, IgG, F24)

Куриное мясо (F83), аллерген-специфические IgG (Chicken Meat, IgG, F83)

Лимон (F208), аллерген-специфические IgG (Lemon, IgG, F208)

Манго (F91), аллерген-специфические IgG (Mango, IgG, F91)

Морковь (F31), аллерген-специфические IgG (Carrot, IgG, F31)

Овсяная мука (F7), аллерген-специфические IgG (Oat, IgG, F7)

Пекарские дрожжи (F45), аллерген-специфические IgG (Baker’s Yeast, IgG, F45)

Персик (F95), аллерген-специфические IgG (Peach, IgG, F95)

Пивные дрожжи (F403), аллерген-специфические IgG (Brewer’s Yeast, IgG, F403)

Просо (F55), аллерген-специфические IgG (Common Millet, IgG, F55)

Пшеничная мука (F4), аллерген-специфические IgG (Wheat, IgG, F4)

Рис (F9), аллерген-специфические IgG (Rice, IgG, F9)

Свинина (F26), аллерген-специфические IgG (Pork, IgG, F26)

Соевые бобы (F14), аллерген-специфические IgG (Soybean, IgG, F14)

Томаты (F25), аллерген-специфические IgG (Tomato, IgG, F25)

Треска (F3), аллерген-специфические IgG (Codfish, IgG, F3)

Тыква (F225), аллерген-специфические IgG (Pumpkin, IgG, F225)

Фундук (F17), аллерген-специфические IgG (Hazelnut, IgG, F17)

Шоколад (F105), аллерген-специфические IgG (Chocolate, IgG, F105)

Яблоко (F49), аллерген-специфические IgG (Apple, IgG, F49)

Яичный белок (F1), аллерген-специфические IgG (Egg White, IgG, F1)

Яичный желток (F75), аллерген-специфические IgG (Egg Yolk, IgG, F75)

Организация рентгенографии голениостопного сустава в 3-х проекциях

Организация рентгенографии ГОП в 2-х проекциях

Организация рентгенографии грудной клетки в 2 проекциях

Организация рентгенографии кисти в 2 проекциях

Организация рентгенографии ключицы

Организация рентгенографии коленных суставов в 2 проекциях

Организация рентгенографии костей предплечья

Организация рентгенографии костей стопы (плоскостопие) в 2-х проекциях

Организация рентгенографии костей стопы в 2-х проекциях

Организация рентгенографии костей таза обзорный снимок

Организация рентгенографии кресцово-копчикового отдела

Организация рентгенографии локтевого сустава в 2 проекциях

Организация рентгенографии лучезапястного сустава в 2 проекциях

Организация рентгенографии плечевого сустава в 2-х проекциях

Организация рентгенографии плечевой кости в 2 проекциях

Организация рентгенографии ПОП в 2-х проекциях

Организация рентгенографии ребер (прицельно)

Организация рентгенографии С1, С2

Организация рентгенографии тазобедренных суставов

Организация рентгенографии тазовых костей

Организация рентгенографии шейки бедра в 2 проекциях

Организация рентгенографии ШОП в 2-х проекциях

Организация рентгенографии ШОП в 2-х проекциях + функциональные пробы

Исследование соскобов и отпечатков с поверхности кожи и слизистых (Examination of Scrapings and Prints of Skin and Mucous Membranes)

Исследование соскобов и отпечатков опухолей и опухолеподобных образований (Examination of Scrapings and Prints Tumor and Tumor Like Formations)

Исследование эндоскопического материала (Examination of Endoscopic Material)

Исследования промывных вод бронхов (Исследование смывов с бронхов) (Examination of Bronchial Washouts)

Исследование соскобов шейки матки и цервикального канала (Examination of Scrapings: Cervix and Cervical Canal )

Цитологическое исследование эпителия шейки матки с описанием по терминологической системе Бетесда (The Bethesda System ? TBS) (Cytological Examination of Cervical Epithelium with Description on The Bethesda System, TBS)

Исследование аспирата из полости матки (мазки) (Examination of Uterine Aspiration )

Исследование отпечатка с внутриматочной спирали (ВМС) (Examination of Imprint Intrauterine Device, IUD)

Исследование мочи (Examination of Urine)

Исследование выделений из молочной железы (Examination of Breast Discharge)

Исследование транссудатов, экссудатов, секретов (Examination of Transudates, Exudates, Secrets)

Исследование мокроты (Examination of Sputum)

Исследование пунктатов молочной железы (Examination of Punctates: Breast)

Исследование пунктатов кожи (Examination of Punctates: Skin)

Исследование пунктатов других органов и тканей (Examination of Punctates: Other Organs and Tissues)

Цитологическое исследование пунктата щитовидной железы с описанием по терминологической классификации Бетесда (The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology (TBSRTC), Fine-Needle Aspiration (FNA))

Цитологическое исследование соскоба (мазка) слизистой оболочки полости носа (одна локализация) (Cytological Examination: Scrapings (Smear) of Nasal Mucous Membrane (1 Localization))

Исследование эндоскопического материала на наличие Helicobacter pylori (Examination of Endoscopic Material: Presence of Helicobacter pylori)

С-реактивный белок (СРБ) (C-Reactive Protein, CRP)

Ревматоидный фактор (РФ) (Rheumatoid Factor, RF)

Церулоплазмин (Ceruloplasmin)

Гаптоглобин (Haptoglobin)

Альфа-2-макроглобулин (Alpha-2-Macroglobulin, ?2-Macroglobulin, A2M)

Альфа-1-антитрипсин (А1АТ), концентрация (Alpha-1-Antitrypsin, A1AT, AAT, Concentration)

Альфа-1-антитрипсин (А1АТ), фенотипирование (Alpha-1-Antitrypsin, A1AT, AAT, Phenotyping)

Трансферрин (Сидерофилин) (Transferrin)

Ферритин (Ferritin)

Миоглобин (Myoglobin)

Натрийуретического гормона (В-типа) N-концевой пропептид (NT-proBNP, N-Terminal Pro-brain Natriuretic Peptide, Pro-B-Type Natriuretic Peptide)

Тропонин-I (Troponin-I)

Углевод-дефицитный трансферрин (УДТ) (Carbohydrate-Deficient Trancferrin, CDT)

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в выпоте (HSV-6 DNA, Exudate)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в венозной крови (HSV-6 DNA, Blood)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в моче (HSV-6 DNA, Urine)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в соскобе эпителиальных клеток слизистой носа (HSV-6 DNA, Scrape of Nasal Epithelial Cells)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в соскобе эпителиальных клеток ротоглотки (HSV-6 DNA, Scrape of Faucial Epithelial Cells)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в сыворотке крови (HSV-6 DNA, Serum)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в слюне (HSV-6 DNA, Saliva)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в спинномозговой жидкости (HSV-6 DNA, Cerebrospinal Fluid)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в секрете простаты, эякуляте (HSV-6 DNA, Prostatic Fluid, Semen)*

Герпесвирус 6 типа, определение ДНК в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта (HSV-6 DNA, Scrape of Urogenital Epithelial Cells)*

Антитела классов IgМ и IgG, определение авидности к вирусу простого герпеса 1 и 2 типов (Anti-HSV-1, 2 IgM, IgG, Avidity)

Комплекс исследований на TORCH-инфекции IgG и IgM, определение авидности (ToRCH-Infection IgG, IgM, Avidity)

Комплекс исследований на TORCH-инфекции IgG и IgM, без определения авидности (ToRCH-Infection IgG, IgM, without Avidity)

Протромбин (протромбиновое время, ПВ), МНО (Международное нормализованное отношение) (Prothrombin, Рrothrombin Time, PT, International Normalized Ratio, INR)

Фибриноген (Fibrinogen, FG)

Антитромбин III, % активности (АТ III, Antithrombin III, % Activity)

Тромбиновое время (ТВ) (Thrombin Time, TT)

D-димер (D-Dimer)

Волчаночный антикоагулянт (ВА) (Lupus Anticoagulant, LA )

Протеин C, % активности (Protein C, % Activity)

Протеин S свободный (Protein S, Free)

Плазминоген (Plasminogen)

Индуцированная агрегация тромбоцитов (Induced Platelet Aggregation)

Протромбиновый индекс (ПТИ) (Prothrombin Index, PTI)

Комплексное исследование системы гемостаза с интерпретацией (ПТИ, МНО, ПВ, тромбиновое время, фибриноген, D-димер, АЧТВ, антитромбин III, протромбин по Квику, плазминоген, ВА (подтверждающий), лабораторное описание врача) (Hemostatic System: PTI, INR

Гемостазиограмма (без описания) (Coagulation (without Description))

Плесень Penicillium notatum, IgE (Penicillium notatum, IgE, M1)

Плесень Cladosporium herbarum, IgE (Cladosporium herbarum, IgE, M2)

Плесень Aspergillus fumigatus, IgE (Aspergillus fumigatus, IgE, M3)

Плесень Candida albicans, IgE (Candida albicans, IgE, M5)

Плесень Alternaria tenuis, IgE (Alternaria tenuis, IgE, M6)

Домашняя пыль/H1-Greer, IgE (House Dust – Greer, IgE, H1)

Домашняя пыль/H2-Stier, IgE (House Dust – Hollister-Stier, IgE, H2)

Клещ Dermatophagoides pteronyssinus (D1), IgE (Dermatophagoides pteronyssinus, IgE, D1)

Клещ Dermatophagoides farinae (D2), IgE (Dermatophagoides farinae, IgE, D2)

Клещ Dermatophagoides microceras (D3), IgE (Dermatophagoides microceras, IgE, D3)

Антитела класса IgG к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА) (Anti-Neutrophil Сytoplasmic Аntibodies, ANCA, IgG)

Антитела классов IgG, IgA, IgM к клеткам сосудистого эндотелия (HUVEC), суммарно (Anti-Endothelial Cell Antibodies, AECA, IgG, IgA, IgM, Total)

Антитела классов IgG, IgA, IgM к рецептору фосфолипазы А2 (PLA2R), суммарно (Anti-Phospholipase A2 Receptor Antibodies, Anti-PLA2R, IgG, IgA, IgM, Total)

Антитела класса IgG к миелопероксидазе (анти-МPO) (Myeloperoxidase Antibody, MPO)

Антитела класса IgG к C1q фактору комплемента (Anti-Complement 1q Antibodies, Anti-C1q, IgG)

Антитела класса IgG к протеиназе-3 (анти-PR-3) (Anti-Рroteinase-3 Аntibodies, PR-3-Аntibodies, PR-3 ANCA, IgG)

Панель антител к антигенам антинейтрофильных антител (панель антигенов АНЦА), IgG (Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibodies, ANCA, IgG, Panel)

Диагностика гранулематозных васкулитов (антинуклеарный фактор (АНФ), АТ к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА/pANCA, cANCA), IgG)

Диагностика быстропрогрессирующего гломерулонефрита (АТ к базальной мембране клубочков почек, АТ к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА/pANCA, cANCA), IgG)

Диагностика аутоиммунного поражения почек (антинуклеарный фактор (АНФ), АТ к базальной мембране клубочков почек, АТ к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА/pANCA, cANCA), IgG)

Антитела класса IgG к двуспиральной нативной ДНК (анти-дсДНК IgG, анти-ДНК) (Double-Stranded (Native) DNA IgG Antibodies, Аnti-dsDNA IgG)

Антинуклеарный фактор, HEp-2 субстрат (АНФ, титры, антинуклеарные антитела методом непрямой иммунофлюоресценции на препаратах HEp-2-клеток) (Antinuclear Antibodies, ANA, Hep-2 Substrate, ANA-Hep2, Fluorescent Anti-Nuclear Antibodies detection, FANA,

Антитела класса IgG к экстрагируемому нуклеарному антигену (ЭНА) (Extractable Nuclear Antigen, ENA, Anti-Ribonucleoprotein Antibodies, Anti-RNP)

Панель антинуклеарных антител при склеродермии (раздельное описание антител к антигенам Scl-70, СENP-A, CENP-B, RP11, RP155, фибриллярин, NOR90, Th/To, PM-Sc100, PM-Scl75, Ku, PDGFR, Ro-52), иммуноблот (Scleroderma (Systemic Sclerosis) Antibody Panel

Антинуклеарные антитела (раздельно Sm, RNP/Sm, SS-A (60 кДа), SS-A (52 кДа), SS-B, Scl-70, PM-Scl, PCNA, CENT-B, dsDNA, Histone, Nucleosome, Rib P, AMA-M2, Jo-1 антигену), иммуноблот (ANA: Anti-Sm, RNP/Sm, SS-A (60 kDа), SS-A (52 kDа), SS-B, Scl-70,

Антитела класса IgG к нуклеосомам (aнтиядерные антитела), скрининг (Anti-Nuclear Antibodies, ANA, IgG, Screening)

Скрининг болезней соединительной ткани (АТ к ЭНА, антинуклеарный фактор (АНФ))

Системная красная волчанка, обследование (АТ к нуклеосомам, АТ к кардиолипину, IgG; АТ к кардиолипину, IgМ; антинуклеарный фактор (АНФ))

Дифференциальная диагностика СКВ и других ревматических заболеваний (АТ к нуклеосомам, антинуклеарный фактор (АНФ))

Профиль «Системная красная волчанка (СКВ), мониторинг активности (анти-дс-ДНК IgG, С3, С4 компоненты комплемента)» (Systemic lupus erythematosus (SLE) profile, activity monitoring (anti-double-stranded DNA IgG, C3 and C4 complement components) )

Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушения менструального цикла (Female Hormonal Profile: Ovarian Dysfunction, Menstrual Irregularities)

Онкориск женский: шейка матки (Women's Oncorisk: Cervix )

Проблемы невынашивания: аутоиммунный профиль (Miscarriage: Autoimmune Profile)

Оценка андрогенного статуса (Assessment of Androgen Status)

Планирование беременности: диагностика урогенитальных инфекций (Pregnancy Planning: Diagnosis of Urogenital Tract Infection (UTI))

Хочу стать мамой: комплексное обследование при планировании беременности (Want to Become a Mother: Pregnancy Planning, Comprehensive Survey)

TORCH-инфекции (ToRCH-Infections)

Беременность: I триместр (1-13 недели) (Pregnancy: First Trimester (1-13 Weeks) )

Беременность: II триместр (14-28 недели) (Pregnancy: Second Trimester (14-28 Weeks))

Беременность: III триместр (от 29-30 недель) (Pregnancy: Third Trimester (29-30 Weeks) )

Тироксин общий (T4 общий, тетрайодтиронин общий) (Total Thyroxine, TT4)

Тироксин свободный (Т4 свободный) (Free Thyroxine, FT4)

Трийодтиронин общий (Т3 общий) (Total Triiodthyronine, TT3)

Трийодтиронин свободный (Т3 свободный) (Free Triiodthyronine, FT3)

Тироксинсвязывающая способность (поглощение тиреоидных гормонов; индекс связывания тироксина; индекс свободного тироксина) (Thyroid Uptake, T-Uptake, Thyroxine-Binding Capacity, TBC, Thyroxine-Binding Index, TBI, free T4Index, fT4I)

Тиреоглобулин (ТГ) (Thyroglobulin, TG)

Антитела к тиреоглобулину (АТ-ТГ) (Anti-Тhyroglobulin Autoantibodies, Thyroglobulin Antibodies, Tg Autoantibodies, TgAb, Anti-Tg Ab, ATG)

Антитела к тиреоидной пероксидазе (АТ-ТПО, микросомальные антитела) (Аnti-Тhyroid Рeroxidase Аutoantibodies, Antimicrosomal Antibodies, TPO Antibodies, TPOAb, Anti-TPO)

Антитела к микросомальной фракции тиреоцитов (АТ к микросомальному антигену тиреоцитов, АТ-МАГ, АМАТ, тиреоидные антимикросомальные антитела) (Anti-Thyroid Microsomal Antibodies)

Антитела к рецепторам ТТГ (АТ к рецепторам тиреотропного гормона в сыворотке крови, Ат-рТТГ) (Thyroid-Stimulating Hormone Receptor Antibodies, TSH Receptor Antibodies, TSHRAbs, TSH binding inhibitor immunoglobulin, TBII)

Плесень Penicillium notatum (М1), аллерген-специфические IgG (Penicillium notatum, IgG, M1)

Плесень Cladosporium herbarum (М2), аллерген-специфические IgG (Cladosporium herbarum, IgG, M2)

Плесень Aspergillus fumigatus (М3), аллерген-специфические IgG (Aspergillus fumigatus, IgG, M3)

Плесень Alternaria tenuis (М6), аллерген-специфические IgG (Alternaria tenuis, IgG, M6)

Клещ Dermatophagoides pteronyssinus (D1), аллерген-специфические IgG (Dermatophagoides pteronyssinus, IgG, D1)

Клещ Dermatophagoides farinae (D2), аллерген-специфические IgG (Dermatophagoides farinae, IgG, D2)

Клещ Dermatophagoides microceras (D3), аллерген-специфические IgG (Dermatophagoides microceras, IgG, D3)

Домашняя пыль/Greer (Н1), аллерген-специфические IgG (House Dust – Greer, IgG, H1)

Домашняя пыль/Stier (Н2), аллерген-специфические IgG (House Dust – Hollister-Stier, IgG, H2)

Смесь аллергенов травы: колосок душистый, рожь многолетняя, тимофеевка, рожь культивированная, бухарник шерстистый, IgE (GP3 (G1, G5, G6, G12, G13), Grass Panel: Sweet Vernal Grass, Perennial Rye Grass, Timothy Grass, Cultivated Rye Grass, Velvet Gra

Смесь аллергенов деревьев: ольха, лещина обыкновенная, ива, береза, дуб, IgE (TP9 (T2, T4, T12, T3, T7), Tree Panel: Alder, Hazelnut, Willow, Birch, Oak, IgE)*

Смесь аллергенов сорной травы: амброзия полыннолистная, полынь обыкновенная, подорожник, марь белая, зольник/солянка, IgE (WP1 (W1, W6, W9, W10, W11), Weed Panel: Common Ragweed, Mugwort, English Plantain, Lamb's Quarters, Russian Thistle, IgE)*

Береза, пыльца, IgE (Birch, IgE, Т3)

Тополь, IgE (Cottonwood, IgE, T14)

Тимофеевка, пыльца, IgE (Timothy Grass, IgE, G6)

Полынь обыкновенная, пыльца, IgE (Mugwort, IgE, W6)

Полынь горькая, IgE (Wormwood, IgE, W5)

HBе-антиген вируса гепатита В (Hepatitis Be Antigen, HBeAg)

Антитела классов IgM и IgG к HB-core антигену вируса гепатита B, суммарно (Anti-HBc IgM, IgG, Antibodies to Hepatitis B Core Antigen; HBcAb, Total, HBV Core Total Antibodies (IgG + IgM))

Антитела класса IgM к HB-core антигену вируса гепатита B (Anti-HBc IgM Antibodies to Hepatitis B Core Antigen; HBV Core Antibodies IgM)

Антитела к HBе-антигену вируса гепатита В (Anti-HBe, HBeAb)

Антитела к HBs-антигену вируса гепатита В (Anti-HBs, HBsAb)

HBs-антиген вируса гепатита В (HBs-антиген, поверхностный антиген вируса гепатита B, «австралийский» антиген), количественный тест (HBsAg, Hepatitis В Surface Antigen, Quantitative)

Вирус гепатита B, определение ДНК в сыворотке крови, качественное (HBV DNA, Serum, Qualitative)*

Вирус гепатита B, определение ДНК в сыворотке крови, количественное (HBV DNA, Serum, Quantitative)*

Свободный тестостерон (Free Testosterone)

Дигидротестостерон (ДГТ) (Dihуdrotestosterone, DHT)

Андростендион (Androstenedione)

Андростендиол глюкуронид (Андростандиол глюкуронид) (Androstanediol Glucuronide, 3?-Androstanediol Glucuronid, 3?-diol G)

Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДЭА-S04, ДГЭА) (Dehydroepiandrosterone Sulfate, DHEA-S)

17-кетостероиды (17-КС) в моче (17-Ketosteroids, Urine)

17-ОН-прогестерон (17-Hydroxyprogesterone, 17-OHP)

Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ) (Sex Hormone-Binding Globulin, SHBG)

Посев на золотистый стафилококк (метициллин-резистентный золотистый стафилококк, МРЗС) (Staphylococcus aureus), определение чувствительности к антимикробным препаратам (Staphylococcus aureus (Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus – MRSA) Cultur

Посев на золотистый стафилококк (метициллин-резистентный золотистый стафилококк, МРЗС) (Staphylococcus aureus), определение чувствительности к расширенному спектру антимикробных препаратов (Staphylococcus aureus (Methicillin-Resistant Staphylococcus

Посев на золотистый стафилококк (метициллин-резистентный золотистый стафилококк, МРЗС) (Staphylococcus aureus), определение чувствительности к антимикробным препаратам и бактериофагам (Staphylococcus aureus (Methicillin-Resistant Staphylococcus aureu

Посев на золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus) (Staphylococcus aureus Culture. Bacteria Identification)

Посев на золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus), определение чувствительности к антимикробным препаратам (Staphylococcus aureus Culture. Bacteria Identification and Antibiotic Susceptibility Testing)

Посев на золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus), определение чувствительности к расширенному спектру антимикробных препаратов (Staphylococcus aureus Culture. Bacteria Identification, Antibiotic Susceptibility, Enlarged Testing)

Посев на золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus, определение чувствительности к антимикробным препаратам и бактериофагам (Staphylococcus aureus Culture. Bacteria Identification, Antibiotic Susceptibility and Bacteriophage Efficiency Testing)

Исследование комплексное «Секс в большом городе: 6 инфекций (анализ крови)» (Comprehensive Study «Sex in City: 6 Infections (Blood Test)»)

Исследование комплексное «Секс в большом городе: 14 инфекций + мазок на микрофлору» (Comprehensive Study «Sex in City: 14 Infections + Smear on Flora»)

Исследование комплексное «Секс в большом городе: 12 инфекций + КВМ (урогенитальный соскоб)» (Comprehensive Study «Sex in City: 12 Infections (Urogenital Scraping)»)

Исследование комплексное «Секс в большом городе: 8 инфекций + мазок на микрофлору» (Comprehensive Study «Sex in City: 8 Infections + Smear on Flora»)

Выявление возбудителей ИППП (4 + КВМ): определение ДНК Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma genitalium, ДНК человека (Identification of Sexually Transmitted Infections (STI) Pathogens, Chlamydia trachomatis

Минимальное обследование на инфекции (Testing for Infection: Minimum)

Ежегодное обследование на инфекции (Annual Survey for Infections)

Диагностика на системе " Экзарта"+ 1 занятие

Занятия на системе "Экзарта"

Занятия на системе "Экзарта"

Кинезиотейпирование (с тейпом до 1 метра)

Кинезиотейпирование (с тейпом до 2 метров)

Кинезиотейпирование (без стоимости тейпа)

Семейное консультирование

Индивидуальное занятие с психологом (дети)

Индивидуальное занятие с психологом (взрослые)

Тест на профессиональную ориентацию школьника

Тест на школьную готовность

Полное генетическое обследование для женщин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, PO

Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2

Полное генетическое обследование ребенка (мальчик) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, N

Антитела классов IgA, IgM, IgG к стероидпродуцирующим клеткам надпочечника (АСПК), суммарно (Anti-Steroidal Cell Antibodies, StCAb, Steroidal Cell Autoantibodies, SCA, IgA, IgM, IgG, Total)

Антитела классов IgA, IgM, IgG к стероидпродуцирующим клеткам яичка, суммарно (Anti-Testicular Steroid-Сell Antibodies, Testicular Anti-Steroidal Cell Antibodies, Testicular StCAb, Steroidal Cell Autoantibodies, SCA against Testis, IgA, IgM, IgG, Tot

Антитела к стероидпродуцирующим клеткам репродуктивных тканей

ФиброТест (FibroTest)

ФиброМакс (FibroMax)

ФиброТест (FibroTest)

Повторный прием кардиолога в течение месяца

Консультативный прием кардиолога, выдача справок

Липидный профиль: расширенный (Lipid Profile: Extended )

Липидный профиль: скрининг (Lipid Profile: Screening)

Сеанс мануальной терапии

Антитела антиспермальные в сперме (Anti-Spermatozoa Antibodies, ASA, Semen)